Syndrome de Marfan : Symptômes, causes, diagnostic et traitements

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif. Il doit son nom au pédiatre français Antoine Marfan, qui l’a décrit en 1896. C’est une maladie rare, qui toucherait environ une personne sur 5 000 selon le PNDS.

Le tissu conjonctif agit à la fois comme une structure de soutien et comme un élément contribuant à l’élasticité des tissus. On le trouve notamment dans la paroi des artères, les ligaments, les os et les structures de l’œil.

Dans ce syndrome, c’est une protéine appelée fibrilline-1 qui est notamment concernée. Elle est fabriquée à partir des instructions du gène FBN1. Une anomalie de la fibrilline-1 modifie les propriétés de la matrice extracellulaire et contribue à la fragilité de certains tissus.

Comme la fibrilline-1 intervient dans de nombreux tissus, les manifestations peuvent toucher plusieurs organes. L’aorte peut se dilater, le cristallin peut se déplacer et les os peuvent présenter une croissance disproportionnée. La fibrilline-1 intervient également dans la régulation de plusieurs mécanismes cellulaires, notamment ceux impliquant le TGF-bêta. Ces mécanismes sont complexes et ne résument pas à eux seuls l’ensemble de la maladie.

À retenir :

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique du tissu conjonctif. Il est principalement lié à une variation pathogène du gène FBN1. Il touche surtout le cœur, les yeux et le squelette.

Quelles sont les causes du syndrome de Marfan ?

La maladie ne s’attrape pas et ne dépend pas du mode de vie. Elle résulte d’une anomalie génétique présente dès la conception. Ni l’alimentation, ni le sport, ni une infection n’en sont responsables. Comprendre son origine aide à mieux saisir l’intérêt du dépistage familial.

Une mutation du gène FBN1

Le gène FBN1 se situe sur le chromosome 15. Il contient les informations nécessaires à la fabrication de la fibrilline-1. Une variation pathogène de FBN1 peut perturber la quantité ou les propriétés de cette protéine.

Plusieurs milliers de variations différentes ont été décrites dans ce gène. C’est l’une des raisons pour lesquelles la maladie s’exprime de façon très variable. Deux personnes porteuses de variations différentes n’auront pas forcément les mêmes signes. Au sein d’une même famille, la sévérité peut aussi beaucoup changer.

D’autres gènes peuvent provoquer des tableaux proches, regroupés sous le nom de syndromes apparentés. Le syndrome de Loeys-Dietz en fait partie. Le distinguer du Marfan est important, car la surveillance et le risque cardiovasculaire peuvent différer.

Le syndrome de Marfan est-il héréditaire ?

Oui, le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire, au sens où il peut se transmettre. Il se transmet selon un mode dit autosomique dominant. Une seule copie du gène FBN1 porteuse d’une variation pathogène peut suffire à provoquer la maladie.

Concrètement, un parent atteint a un risque de transmission d’environ une chance sur deux à chaque grossesse. Ce risque est le même pour les garçons et pour les filles. Il ne diminue pas après la naissance d’un premier enfant, touché ou non.

La maladie peut aussi apparaître chez une personne sans antécédent familial. La variation génétique survient alors pour la première fois chez l’enfant : on parle de mutation de novo. Une fois présente, cette variation peut ensuite être transmise à la génération suivante.

Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan ?

Les signes du syndrome de Marfan sont nombreux et rarement tous réunis chez une même personne. Certains se voient à l’œil nu, d’autres ne se repèrent qu’avec un examen. Les symptômes Marfan enfant apparaissent souvent avec la croissance. Chez l’adulte, les manifestations cardiovasculaires sont celles qui ont le plus d’importance pour le pronostic.

Les signes squelettiques

Les signes physiques Marfan les plus connus concernent le squelette. Les personnes atteintes ont souvent une grande taille et une silhouette élancée. Les membres longs peuvent être disproportionnés par rapport au tronc.

Les doigts sont eux aussi allongés et fins. Les médecins parlent d’arachnodactylie, littéralement « doigts d’araignée ». Deux petits tests peuvent l’illustrer, le signe du pouce et le signe du poignet. Ils reposent notamment sur la longueur des doigts et les proportions du poignet.

La cage thoracique peut se creuser vers l’intérieur, c’est le pectus excavatum. Elle peut aussi bomber vers l’avant, on parle alors de pectus carinatum. Une scoliose, c’est-à-dire une déformation de la colonne vertébrale, est également fréquente.

L’hypermobilité articulaire peut favoriser les entorses et certaines douleurs articulaires. Beaucoup de patients ont aussi des pieds plats, parfois douloureux à la marche. Ces signes restent toutefois peu spécifiques lorsqu’ils sont isolés.

Les manifestations cardiovasculaires

Le cœur et les vaisseaux représentent l’un des principaux enjeux médicaux de la maladie. L’aorte, la grosse artère qui part du cœur, peut avoir une paroi fragilisée. Avec le temps, elle peut s’élargir, surtout au niveau de sa base, appelée racine aortique. Cette dilatation de l’aorte reste souvent silencieuse pendant des années.

Si elle progresse, elle peut évoluer vers un anévrisme de l’aorte. La valve aortique peut alors fuir, ce qu’on appelle une insuffisance aortique. La complication la plus redoutée reste la dissection aortique, une déchirure de la paroi artérielle.

La valve mitrale est également souvent concernée. Un prolapsus de la valve mitrale peut être observé, parfois accompagné de palpitations. Il reste souvent modéré, mais il justifie une surveillance cardiologique adaptée.

Ces complications cardiovasculaires expliquent la place centrale du suivi du cœur. Elles sont notamment surveillées grâce à l’échographie cardiaque. Un contrôle régulier permet de repérer une éventuelle évolution de l’aorte avant qu’une complication survienne.

Les manifestations oculaires

L’œil est le troisième grand organe touché. Le signe le plus caractéristique est l’ectopie du cristallin, aussi appelée déplacement ou subluxation du cristallin. Le cristallin, lentille naturelle de l’œil, se déplace par rapport à sa position habituelle. Ce signe est très évocateur de la maladie de Marfan.

La myopie est fréquente et apparaît souvent tôt dans l’enfance. Elle peut être importante et évoluer rapidement. D’autres troubles de la vision existent, comme une vision floue ou dédoublée. Ils justifient un suivi ophtalmologique adapté.

Le risque de décollement de rétine est plus élevé que dans la population générale. Une cataracte ou un glaucome peuvent aussi apparaître plus tôt que la moyenne. D’où l’intérêt de consulter régulièrement un ophtalmologiste, même sans gêne particulière.

Les autres manifestations possibles

La peau peut présenter des vergetures sans prise ni perte de poids notable. Elles siègent souvent au niveau des épaules, des hanches ou du bas du dos. Des hernies inguinales ou cicatricielles peuvent également être plus fréquentes.

Du côté des poumons, le risque principal est le pneumothorax. Il s’agit d’une entrée d’air entre le poumon et la paroi thoracique. Il peut se traduire par une douleur thoracique brutale et un essoufflement.

Enfin, l’ectasie durale est une manifestation bien reconnue du Marfan, mais moins connue du grand public. Elle peut être associée à des douleurs dorsales ou des douleurs lombaires, mais elle reste souvent asymptomatique. Nous la détaillons dans la partie suivante, car elle concerne directement le rachis.

Syndrome de Marfan et colonne vertébrale

Le rachis est souvent concerné, même si l’on en parle moins que du cœur. La colonne vertébrale peut elle aussi présenter des anomalies liées aux caractéristiques du tissu conjonctif. Les douleurs du dos peuvent survenir, parfois dès l’adolescence. Elles peuvent avoir plusieurs origines qu’il vaut mieux distinguer.

La scoliose est l’anomalie la plus visible. Elle peut s’aggraver pendant les poussées de croissance. Un suivi orthopédique permet de surveiller son évolution. Selon les cas, un corset ou une chirurgie du rachis peuvent être discutés.

Les douleurs dorsales peuvent aussi être liées à l’hyperlaxité des ligaments. Des articulations trop souples peuvent solliciter davantage les muscles du dos. Une fatigue musculaire peut alors s’installer plus rapidement. Ces douleurs mécaniques restent distinctes d’une atteinte de la moelle épinière. Notre dossier sur les maladies de la moelle épinière détaille ces atteintes.

L’ectasie durale, une anomalie de l’enveloppe de la moelle

La dure-mère est la membrane la plus externe qui entoure la moelle et les racines nerveuses. Elle forme une sorte de sac dural contenant du liquide céphalo-rachidien. Dans le syndrome de Marfan, ce sac peut s’élargir, surtout dans le bas du dos. C’est ce qu’on appelle l’ectasie durale, ou dural ectasia en anglais.

Plusieurs études l’ont retrouvée chez une proportion importante des adultes atteints, avec des chiffres variables selon les populations et les méthodes utilisées. Elle siège le plus souvent au niveau lombaire et sacré. Lorsqu’elle est importante, elle peut entraîner des modifications des structures osseuses voisines.

Beaucoup de personnes n’ont aucun symptôme. D’autres décrivent des douleurs lombaires, une gêne dans les jambes ou des maux de tête. Ces céphalées peuvent parfois apparaître ou s’aggraver en position debout et s’atténuer en position allongée. Elles peuvent être observées dans certaines situations associées à une fuite de liquide céphalo-rachidien, mais ce mécanisme reste rare.

L’ectasie durale fait partie des signes pouvant être pris en compte dans l’évaluation du syndrome de Marfan. Elle se voit bien à l’IRM du rachis, notamment lorsqu’une exploration est indiquée. Le scanner peut également montrer certaines anomalies, mais il expose aux rayons X. Sa prise en charge dépend des symptômes et des éventuelles complications.

Ectasie durale et syringomyélie : ne pas confondre

Les deux termes sont parfois rapprochés sur internet, à tort. L’ectasie durale concerne l’enveloppe, c’est-à-dire le contenant. La syringomyélie concerne l’intérieur de la moelle, c’est-à-dire le contenu. Il s’agit d’une cavité syringomyélique remplie de liquide, située dans le tissu nerveux.

Bon à savoir :

Une ectasie durale n’est pas une syringomyélie. La première correspond à un élargissement du sac qui entoure la moelle. La seconde correspond à une cavité située à l’intérieur même de la moelle épinière.

Comment diagnostiquer ce syndrome ?

Il n’existe pas de test unique permettant de poser le diagnostic en quelques minutes. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments. Il associe un examen clinique complet, des examens d’imagerie et, selon les situations, un test génétique.

Le médecin commence par interroger sur les antécédents familiaux. Une dissection aortique ou une chirurgie de l’aorte chez un proche peuvent constituer des indices importants. Il observe ensuite la morphologie, la souplesse des articulations et la forme du thorax. Il recherche aussi des vergetures inhabituelles ou une déformation du thorax.

Le bilan se fait idéalement dans un centre de référence ou un centre de compétence. En France, ces centres réunissent notamment cardiologues, ophtalmologistes, généticiens et spécialistes de l’appareil locomoteur. Cette approche multidisciplinaire limite le risque d’errance diagnostique.

Les critères de Ghent

Les médecins s’appuient sur une grille internationale appelée nosologie de Ghent, révisée en 2010. Elle accorde une place centrale à deux signes. Le premier est la dilatation de la racine aortique. Le second est l’ectopie du cristallin.

Ces signes ne suffisent pas toujours à eux seuls. Le diagnostic repose sur différentes associations entre l’atteinte aortique, l’ectopie du cristallin, une variation pathogène de FBN1 et un score systémique. Ce score additionne des points pour des signes comme l’arachnodactylie, la scoliose ou l’ectasie durale.

Les combinaisons retenues diffèrent selon la présence ou non d’antécédents familiaux confirmés. Le médecin doit aussi écarter d’autres syndromes apparentés, qui donnent des signes proches. L’interprétation de ces critères de Ghent relève donc d’une équipe spécialisée.

Quels examens sont réalisés ?

Plusieurs examens viennent compléter l’examen clinique. Chacun explore un organe précis et répond à une question différente. Ensemble, ils permettent de confirmer ou d’étayer le diagnostic et d’organiser le suivi.

Échocardiographie

L’échocardiographie est un examen central du bilan. Indolore et sans rayons, elle utilise les ultrasons pour visualiser le cœur. Elle mesure notamment la racine de l’aorte et vérifie le fonctionnement des valves. Le diamètre de l’aorte est comparé à des valeurs de référence tenant compte notamment de l’âge et de la morphologie.

Ce résultat peut s’exprimer sous forme de Z-score, qui mesure l’écart par rapport à une population de référence. Chez l’adulte, un Z-score égal ou supérieur à 2 correspond généralement à une dilatation selon les critères utilisés, mais son interprétation dépend du contexte et de la méthode de mesure. Si l’aorte est mal visible ou si une exploration plus complète est nécessaire, un scanner ou une IRM cardiaque/aortique peuvent compléter l’examen.

Examen ophtalmologique

L’examen des yeux se fait chez un ophtalmologiste, idéalement habitué à la maladie. Après dilatation de la pupille lorsque cela est nécessaire, il observe le cristallin à la lampe à fente. Il recherche une ectopie du cristallin, même discrète.

Il examine aussi le fond d’œil pour vérifier l’état de la rétine. Il mesure la pression oculaire afin de dépister notamment un glaucome. La longueur de l’œil peut également être mesurée dans certaines situations.

Imagerie et IRM

L’IRM occupe une place importante lorsque certaines explorations sont indiquées. Une IRM du rachis peut notamment rechercher une ectasie durale. Elle montre aussi la moelle épinière et les racines nerveuses.

Cet examen peut être utile en cas de douleurs lombaires persistantes ou de signes neurologiques. Il aide à distinguer une atteinte de l’enveloppe d’une atteinte de la moelle elle-même, comme une hydromyélie. Des radiographies de la colonne vertébrale servent, elles, à évaluer une scoliose.

Chez l’adulte, une imagerie complète de l’aorte peut également être réalisée selon le contexte et les recommandations du spécialiste. L’IRM ou le scanner permettent alors d’explorer l’aorte thoracique et abdominale sur une plus grande longueur. Ils peuvent révéler une dilatation située au-delà de la racine aortique, moins accessible à l’échographie.

Test génétique

L’analyse génétique se fait à partir d’un prélèvement sanguin. Elle recherche une variation pathogène du gène FBN1 et, selon le contexte, peut inclure l’étude d’autres gènes associés à des syndromes aortiques apparentés. Un test FBN1 positif peut apporter un argument important en faveur du diagnostic. À l’inverse, l’absence de variation identifiée n’exclut pas nécessairement le syndrome.

Le généticien explique les résultats et leurs conséquences pour la famille. Ce conseil génétique permet de proposer un dépistage aux apparentés lorsque cela est indiqué. Il aborde aussi les possibilités offertes en cas de projet parental.

Quels sont les traitements du syndrome de Marfan ?

Aucun traitement ne permet aujourd’hui de corriger la cause génétique du syndrome. La prise en charge du syndrome de Marfan vise donc à prévenir ou limiter les complications. Elle repose sur une surveillance médicale régulière et des traitements ciblés. Grâce à cette approche, le pronostic s’est nettement amélioré au cours des dernières décennies.

Les médicaments pour protéger l’aorte

Les bêtabloquants sont utilisés depuis longtemps pour réduire la contrainte exercée sur la paroi aortique. Ils ralentissent notamment le cœur et diminuent la pression exercée par les battements cardiaques. Les sartans, comme le losartan, représentent une autre option thérapeutique. Ils peuvent être utilisés pour contrôler la pression artérielle et ont également été étudiés pour leur effet sur la progression de la dilatation aortique.

Le choix dépend de l’âge, de la tolérance, de la pression artérielle et de l’évolution de l’aorte. Certains patients reçoivent une association des deux familles de médicaments. Ce traitement cardiovasculaire peut être poursuivi au long cours. Il ne doit jamais être interrompu ou modifié sans avis médical.

La chirurgie de l’aorte

La décision d’une chirurgie de l’aorte repose sur plusieurs éléments et ne dépend pas d’un seuil unique valable pour tous. Les recommandations retiennent notamment un diamètre autour de 50 millimètres comme seuil de référence dans de nombreuses situations. Une chirurgie peut être envisagée à un diamètre plus faible, notamment autour de 45 millimètres, en présence de certains facteurs de risque.

Une croissance rapide de l’aorte, des antécédents familiaux de dissection, certains aspects anatomiques ou d’autres facteurs individuels peuvent modifier la décision. La taille corporelle et l’évolution du diamètre au fil du temps sont également prises en compte. L’objectif est d’intervenir avant la complication, dans des conditions programmées.

Le chirurgien remplace la partie dilatée de l’aorte par un tube prothétique. Lorsque cela est possible, une chirurgie conservatrice de la valve aortique peut être proposée. Dans d’autres situations, une valve mécanique ou biologique peut être nécessaire. Cette chirurgie cardiovasculaire est réalisée dans des centres habitués à la prise en charge des maladies aortiques héréditaires.

Le traitement des autres atteintes

Le traitement des complications concerne aussi les autres organes. La myopie se corrige par des lunettes ou des lentilles adaptées. Une ectopie du cristallin gênante peut parfois justifier une intervention. La scoliose, les pieds plats ou le pectus relèvent d’un suivi orthopédique selon leur importance.

La kinésithérapie peut aider à renforcer les muscles et à limiter certaines douleurs. Elle doit être adaptée afin de ne pas surcharger les articulations trop mobiles. Un accompagnement psychologique peut aussi être utile, notamment à l’adolescence. La prise en charge est globale et se construit dans la durée.

À retenir :

Le traitement Marfan ne guérit pas la maladie. Il vise notamment à réduire le risque de complications aortiques grâce aux médicaments et à une surveillance étroite. La chirurgie peut intervenir de façon préventive, avant une complication grave.

Quelle surveillance médicale pour le syndrome de Marfan ?

Le suivi ressemble à une série de rendez-vous réguliers avec plusieurs spécialistes. Le suivi médical Marfan est adapté à chaque situation. Il associe principalement un suivi cardiologique, un suivi ophtalmologique et un suivi orthopédique.

La surveillance de l’aorte repose surtout sur une échocardiographie régulière. Son rythme dépend de la taille de l’aorte et de son évolution d’un examen à l’autre. Le rythme devient généralement plus rapproché si l’aorte grossit ou si un facteur de risque apparaît. Chaque mesure est comparée aux précédentes pour repérer une évolution.

Chez l’enfant, le suivi orthopédique est particulièrement important pendant la croissance. Le suivi génétique reprend souvent de l’importance au moment d’un projet d’enfant. Tenir un carnet de suivi personnel peut aider à garder une vue d’ensemble des examens réalisés.

Syndrome de Marfan et activité physique : quels sports pratiquer ?

L’activité physique reste recommandée dans le syndrome de Marfan. Elle entretient le cœur, les muscles et contribue au bien-être général. La vraie question n’est donc pas de savoir si l’on peut bouger. Elle porte sur l’activité physique adaptée à chaque situation.

Il n’existe pas de liste universelle de sports autorisés ou interdits. Les conseils dépendent surtout de l’atteinte cardiovasculaire et des antécédents personnels. Ils tiennent aussi compte de l’état des yeux et des articulations. On cherche parfois un sport interdit Marfan, mais la réalité est plus nuancée. Le cardiologue reste le mieux placé pour individualiser ces recommandations.

Activités déconseillées ou à pratiquer

Certaines situations sont généralement déconseillées par les spécialistes. Les efforts physiques très intenses et les activités impliquant des efforts de poussée importants peuvent augmenter fortement la pression artérielle. Les efforts à glotte fermée, comme soulever des charges très lourdes, sont souvent évités. Pour le sport de compétition, les restrictions dépendent surtout de l’atteinte aortique et sont individualisées. Les chocs violents et certains sports de contact peuvent également poser problème selon l’atteinte cardiovasculaire, oculaire ou musculosquelettique.

À l’inverse, les activités d’endurance à intensité faible à modérée sont souvent privilégiées. La marche, le vélo tranquille ou la natation douce en sont des exemples possibles. L’intensité doit permettre de rester dans une zone d’effort confortable. Le lien entre sport et aorte justifie un avis spécialisé avant toute nouvelle pratique. Chez l’enfant, des aménagements en sport scolaire peuvent être discutés avec le médecin.

Syndrome de Marfan et espérance de vie

C’est souvent l’une des premières questions après l’annonce du diagnostic. Il y a quelques décennies, le pronostic était nettement plus sombre. Les décès étaient alors surtout liés aux complications aortiques. Depuis, l’espérance de vie Marfan s’est considérablement améliorée.

Cette évolution tient notamment au diagnostic précoce, au suivi de l’aorte et aux traitements médicamenteux. La chirurgie préventive contribue également à réduire le risque de complications graves. Chez les patients bien suivis, le pronostic est aujourd’hui bien meilleur qu’autrefois.

Des formes sévères existent pourtant, notamment certaines formes néonatales. Le risque cardiovasculaire reste le principal facteur qui influence le pronostic. Un suivi irrégulier ou un diagnostic tardif peuvent augmenter le risque de complications du syndrome de Marfan.

Peut-on vivre normalement avec le syndrome de Marfan ?

Beaucoup de personnes mènent une vie active, avec des adaptations variables. Vivre avec le syndrome de Marfan demande surtout de l’organisation et un suivi régulier. Études, travail, loisirs et vie de famille restent souvent possibles, selon l’atteinte de chacun. La qualité de vie varie beaucoup d’une personne à l’autre.

Au quotidien, la fatigue et les douleurs peuvent peser. Elles restent parfois invisibles pour l’entourage, ce qui peut compliquer la vie professionnelle. Une démarche auprès de la MDPH peut aider à faire reconnaître un handicap invisible. Le médecin traitant peut aussi évaluer si une prise en charge en affection de longue durée est indiquée.

Pour un syndrome de Marfan enfant, l’école peut mettre en place un projet d’accueil individualisé. Il précise les éventuelles activités à adapter et les informations utiles à transmettre. À l’âge adulte, le syndrome de Marfan adulte implique de rester attentif aux signes d’alerte. Les associations de patients offrent aussi un soutien et des informations pratiques.

Syndrome de Marfan et grossesse

Une grossesse est possible pour beaucoup de femmes atteintes, mais elle se prépare. La grossesse et Marfan soulèvent surtout la question de l’aorte. Pendant ces neuf mois, le volume sanguin augmente et le système cardiovasculaire est davantage sollicité. Ces changements peuvent accentuer la contrainte sur une aorte déjà fragilisée.

Le risque cardiovasculaire doit être évalué avant même la conception. Une consultation avec le cardiologue et l’obstétricien est fortement conseillée. Le diamètre aortique et son évolution guident la prise en charge. Selon les recommandations européennes, le risque doit notamment être évalué avec une attention particulière lorsque le diamètre dépasse 40 millimètres. Au-delà de 45 millimètres, une grossesse est généralement déconseillée dans le syndrome de Marfan. Entre ces valeurs, les facteurs de risque individuels et l’évolution de l’aorte sont également pris en compte. Une chirurgie préventive de l’aorte peut être discutée avant tout projet dans certaines situations.

Pour une femme enceinte atteinte, le suivi grossesse Marfan repose sur des échographies cardiaques répétées. Leur rythme dépend du diamètre de l’aorte et de son évolution. Les bêtabloquants peuvent être poursuivis lorsque leur utilisation est indiquée, alors que les sartans sont contre-indiqués pendant la grossesse. Le mode d’accouchement est décidé en équipe, selon la situation cardiovasculaire.

Enfin, le conseil génétique permet d’aborder le risque de transmission d’environ un sur deux. Il présente les options existantes, comme le diagnostic prénatal ou le diagnostic préimplantatoire. Chaque couple reste libre de ses choix, avec un accompagnement médical et génétique adapté.

Syndrome de Marfan et syringomyélie : existe-t-il un lien ?

La question revient souvent chez les lecteurs de notre site. À ce jour, les données disponibles ne permettent pas d’établir un lien direct entre les deux maladies. La syringomyélie ne fait pas partie des manifestations classiques du syndrome de Marfan. Elle ne figure pas non plus dans les critères de Ghent.

Pour rappel, la syringomyélie correspond à une cavité remplie de liquide dans la moelle épinière. Elle est notamment associée à une malformation d’Arnold-Chiari. Dans cette malformation, le bas du cervelet descend dans le canal rachidien.

Des cas isolés associant syndrome de Marfan et malformation de Chiari ont été décrits. Ils sont trop peu nombreux pour conclure à une relation de cause à effet. Le lien entre Chiari et certaines maladies du tissu conjonctif reste lui-même discuté et ne permet pas d’établir un lien spécifique avec le syndrome de Marfan.

Un autre mécanisme mérite d’être connu. Une ectasie durale importante peut parfois être associée à une fuite de liquide céphalo-rachidien. Cette fuite peut provoquer une hypotension intracrânienne, source de maux de tête en position debout. À l’IRM, certaines modifications liées à cette situation peuvent parfois prendre un aspect proche d’une malformation de Chiari. Ce scénario reste rare et relève d’une évaluation spécialisée.

En pratique, des symptômes neurologiques chez une personne atteinte justifient un avis spécialisé. Une IRM permet notamment de rechercher une ectasie durale, une éventuelle fuite de liquide ou une cavité syringomyélique. Ce bilan évite les conclusions hâtives et permet d’orienter vers le bon traitement.

Bon à savoir : des fourmillements ou une insensibilité à la chaleur ont de nombreuses causes possibles. Ces troubles sensitifs ne font pas partie des signes typiques du Marfan. S’ils persistent, ils justifient une évaluation médicale, notamment neurologique.

Quand consulter ?

Plusieurs situations justifient de prendre rendez-vous avec un médecin. Des antécédents familiaux de Marfan ou de dissection aortique en font partie. C’est aussi le cas d’une grande taille associée à des doigts très longs et une forte myopie. Une ectopie du cristallin ou une dilatation de l’aorte découverte par hasard doivent également conduire à un bilan spécialisé.

Des douleurs dorsales persistantes chez une personne atteinte méritent un avis médical. Il en va de même pour des troubles de la vision d’apparition récente. Un voile noir ou des éclairs lumineux imposent de consulter en urgence. Ils peuvent en effet évoquer un décollement de rétine.

Urgence :

Une douleur thoracique brutale et intense impose d’appeler le 15 ou le 112. Elle peut être décrite comme un déchirement et peut irradier dans le dos. Un essoufflement soudain ou un malaise sont aussi des signes d’urgence cardiovasculaire.

Ces signes peuvent notamment évoquer une dissection aortique ou un pneumothorax. Il ne faut pas attendre que la douleur passe d’elle-même. Signaler le syndrome de Marfan aux secours aide les équipes à orienter la prise en charge. Garder sur soi une carte d’urgence peut également être utile.

Conclusion

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique principalement liée à une variation pathogène de FBN1. Elle affecte le tissu conjonctif et peut toucher différents organes. Ses manifestations concernent surtout le cœur, les yeux et le squelette. Le rachis n’est pas épargné, notamment à travers l’ectasie durale.

Un diagnostic posé tôt permet de mettre en place une surveillance adaptée. La surveillance régulière, les traitements médicamenteux et, lorsque cela est nécessaire, la chirurgie préventive contribuent à protéger l’aorte. Chaque étape se décide avec une équipe habituée à cette maladie rare.

Le suivi cardiovasculaire et le suivi ophtalmologique restent deux piliers de la prise en charge. Avec une surveillance adaptée, de nombreuses personnes peuvent conserver une bonne qualité de vie. En cas de doute, votre médecin traitant pourra vous orienter vers un centre spécialisé.

Sources

• Haute Autorité de Santé, Centre de référence national Marfan et apparentés. Syndrome de Marfan et apparentés, Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), mise à jour 2025. has-sante.fr
• Orphanet. Syndrome de Marfan, fiche maladie. orpha.net
• Association Française des Syndromes de Marfan et Apparentés. Le PNDS : définition et mise à jour 2025. assomarfans.fr
• Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics, 2010;47:476-485.
• NIH, MedlinePlus Genetics. Marfan syndrome. medlineplus.gov

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