Syringomyélie : Causes, symptômes, traitements

Syringomyélie : Une affection neurologique rare et douloureuse 

La syringomyélie demeure une énigme pour beaucoup, même dans le monde médical. Cette affection neurologique rare se caractérise par la formation d’une cavité remplie de liquide (appelée syrinx) à l’intérieur de la moelle épinière. En France, cette pathologie touche environ 8,4 personnes sur 100 000, avec des variations selon les régions.

L’impact de cette maladie sur la qualité de vie des patients peut être considérable. Les douleurs chroniques, les troubles sensitifs et les déficits moteurs progressifs bouleversent souvent le quotidien des personnes atteintes. Certains patients décrivent cette expérience comme « vivre dans un corps qui change ses règles chaque jour ».

Qu’est-ce que la Syringomyélie ? Maladie de la moelle épinière

Syringomyélie : Comprendre cette maladie médullaire

Pour faire simple, imaginez la moelle épinière comme un câble électrique qui transmet les messages entre le cerveau et le reste du corps. Dans la syringomyélie, un « tube » rempli de liquide se forme à l’intérieur de ce câble, perturbant la transmission des signaux nerveux.

Le mécanisme est complexe. En temps normal, le liquide céphalo-rachidien (LCR) — liquide qui est prélevé lors d’une ponction lombaire — circule librement autour du cerveau et de la moelle épinière, jouant un rôle protecteur et nutritif. Cependant, quand cette circulation est entravée, le liquide peut s’accumuler et créer cette cavité anormale qu’on appelle syrinx.

Plusieurs types de syringomyélie :

• Syringomyélie associée à la malformation de Chiari : La plus fréquente, où une partie du cervelet descend dans le canal rachidien
• Syringomyélie post-traumatique survenant après une blessure médullaire
• Syringomyélie idiopathique sans cause identifiable, un vrai défi diagnostique

IRM médullaire visualisant un syrinx cervical

Épidémiologie et populations à risque

Cette maladie de la moelle épinière touche généralement les jeunes adultes, avec un pic de diagnostic entre 25 et 40 ans. Les hommes semblent légèrement plus affectés que les femmes.

Bien que rare, la syringomyélie n’est pas aussi exceptionnelle qu’on pourrait le penser. En réalité, certaines études suggèrent qu’elle pourrait être sous-diagnostiquée, particulièrement dans les régions où l’accès à l’IRM reste limité. Par ailleurs, comparée à d’autres maladies neurologiques rares comme la sclérose latérale amyotrophique (2 à 5 cas pour 100 000), la syringomyélie présente une prévalence comparable.

Les causes et facteurs de risque de la syringomyélie 

Causes congénitales et malformations associées

• La Malformation de Chiari représente la cause principale de syringomyélie. Dans cette condition, la partie inférieure du cervelet (les amygdales cérébelleuses) descend dans le canal rachidien, perturbant la circulation normale du Liquide Céphalo Rachidien. Cette obstruction crée une pression qui, avec le temps, peut former un syrinx.
• D’autres anomalies congénitales peuvent également être responsables de la syringomyélie : Les malformations de la jonction crânio-cervicale, la moelle attachée (fixation anormale de la moelle épinière et des anomalies osseuses de la colonne vertébrale).
• La question d’une prédisposition génétique reste débattue, quelques cas familiaux retrouvés laissent croire qu’une possible composante héréditaire est possible.

Syringomyélie : Causes acquises et facteurs déclenchants

Les traumatismes de la moelle épinière constituent la seconde cause majeure de syringomyélie. Après une blessure, des cicatrices peuvent se former et perturber l’écoulement du Liquide Céphalo Rachidien, créant les conditions propices au développement d’un syrinx. Ce processus n’est pas immédiat, il peut s’écouler plusieurs mois, voire années, entre le traumatisme initial et l’apparition des symptômes. Une syringomyélie peut, par exemple, se déclarer cinq ans après un accident de moto.

D’autres facteurs acquis peuvent déclencher cette condition :

• Des tumeurs médullaires : En comprimant la moelle épinière ou en altérant la circulation du Liquide Céphalo Rachidien
• Des inflammations : Comme l’arachnoïdite, inflammation des membranes entourant la moelle épinière
• Les infections : Certaines méningites peuvent laisser des séquelles favorisant la formation d’un syrinx
• Des complications post-chirurgicales : Rarement, après des interventions sur la colonne vertébrale

Symptômes de la syringomyélie : Atteinte médullaire

Lésion médullaire et neurologique

• Les premiers symptômes de la syringomyélie sont souvent subtils et facilement négligés. La plupart des patients décrivent d’abord des troubles sensitifs étranges, ils ne ressentent plus correctement la chaleur ou la douleur alors que le toucher reste normal. Cette dissociation thermo-algique est presque une signature de cette affection.
• Les douleurs neuropathiques font aussi partie du tableau initial. Elles se manifestent généralement par des sensations de brûlure, d’électricité ou de picotements, principalement dans les membres supérieurs. Ces douleurs ont quelque chose de particulier, elles sont fréquemment déclenchées par des facteurs comme la toux, l’éternuement ou l’effort physique qui augmentent temporairement la pression du liquide céphalo rachidien.
• Il faut être vigilant, car ces premiers symptômes passent souvent inaperçus, ou sont attribués à tort à d’autres problèmes comme une hernie discale ou un syndrome du canal carpien.

Progression des symptômes et atteintes fonctionnelles

• Les déficits moteurs apparaissent progressivement, touchant d’abord les petits muscles des mains avant de s’étendre aux avant-bras et aux épaules. Cette atrophie musculaire peut créer une asymétrie visible des membres supérieurs.
• La coordination et l’équilibre se détériorent également, représentant un véritable handicap dans certaines professions ou activités quotidiennes.
• Les dysfonctionnements autonomiques constituent un autre aspect souvent méconnu : Une transpiration anormale ou absente dans certaines zones du corps, des troubles de la régulation thermique, des problèmes de sensibilité viscérale.
• L’impact sur la qualité de vie : Des gestes simples comme boutonner une chemise ou tenir un verre deviennent progressivement compliqués.

Syringomyélie est-ce grave ?

• La scoliose, par exemple, touche près de 25 % des patients atteints. Cette déformation de la colonne vertébrale résulte du déséquilibre musculaire causé par l’atteinte neurologique.
• Les troubles vésico-sphinctériens apparaissent généralement dans les formes évoluées. Ils peuvent aller de simples difficultés à vider complètement la vessie jusqu’à l’incontinence. Ces symptômes altèrent considérablement la qualité de vie et présentent un risque d’infections urinaires récurrentes.
• Le syrinx (dans les cas les plus sévères) s’étend vers le haut de la moelle épinière, des atteintes respiratoires peuvent survenir. Ces complications respiratoires représentent une véritable urgence et nécessitent une intervention rapide.

Diagnostic de la syringomyélie : Approche Multidisciplinaire

Examen clinique et évaluation neurologique

Le diagnostic de la syringomyélie commence toujours par un examen clinique minutieux. Les neurologues recherchent des signes spécifiques comme :

• L’amyotrophie des petits muscles des mains, les réflexes ostéo-tendineux diminués ou absents, et surtout cette dissociation sensitive si caractéristique.
• L’anamnèse : La présence de malformations congénitales, d’antécédents de traumatisme médullaire ou de symptômes progressifs oriente fortement le diagnostic.
• Des tests neurologiques spécifiques comme l’évaluation de la sensibilité thermique, douloureuse et tactile permettent de mettre en évidence les anomalies sensorielles typiques de cette affection.

Syringomyélie : Imagerie médicale et techniques diagnostiques avancées

• L’IRM médullaire reste l’examen de référence pour confirmer le diagnostic. Elle permet de visualiser directement le syrinx, d’évaluer son étendue et d’identifier d’éventuelles causes comme une malformation de Chiari ou une tumeur.
• La myélographie par scanner peut apporter des informations complémentaires sur les blocages circulatoires
• Le bilan urodynamique explore les troubles vésico-sphinctériens

Écarter toute autre pathologie neurologique

Établir un diagnostic précis nécessite d’écarter d’autres pathologies aux symptômes similaires et conditionne directement la stratégie thérapeutique. Parfois, des patients sont initialement traités pour d’autres affections avant que le diagnostic correct de syringomyélie ne soit posé.

• La sclérose en plaques peut aussi causer des troubles sensitifs et moteurs
• Les neuropathies périphériques, particulièrement celles affectant les membres supérieurs
• Les myélopathies cervicarthrosiques, fréquentes chez les patients plus âgés

Syringomyélie : Traitements et options

1-Compressions médullaires : Syringomyélie opération

• Quand la syringomyélie est liée à une malformation de Chiari, l’intervention la plus courante est la décompression de la fosse postérieure. Cette procédure vise à créer plus d’espace pour le cervelet et à rétablir une circulation normale du liquide céphalo rachidien. Dans près de 80 % des cas, cette intervention permet une stabilisation ou une régression du syrinx.
• Pour les cavités syringomyéliques importantes ou persistantes, le drainage direct du syrinx peut être envisagé. Cette technique microchirurgicale mini-invasive est délicate et nécessite une expertise particulière pour réduire significativement les risques opératoires.

2-Le mode opératoire repose sur plusieurs facteurs :

Pour informations : La décision thérapeutique est toujours discutée en réunion multidisciplinaire (RCP). Les résultats sont meilleurs quand l’intervention est réalisée avant l’installation de déficits neurologiques irréversibles.

Traitements médicamenteux pour cette pathologie médullaire

1-Lorsque la chirurgie n’est pas indiquée, ou en complément de celle-ci, les traitements médicamenteux rentrent en jeu. Pour maîtriser les douleurs neuropathiques caractéristiques de la syringomyélie, les patients se voient prescrire des anticonvulsivants comme la Prégabaline ou la Gabapentine. Certains antidépresseurs, notamment les tricycliques, s’avèrent également efficaces contre ces douleurs si particulières. Cependant, n’oublions pas que ces médicaments ne traitent pas la cause, mais uniquement les symptômes.

2-La physiothérapie constitue un pilier fondamental de la prise en charge.  Elle a pour objectifs de

• Maintenir la force musculaire existante
• Prévenir les rétractions et déformations
• Améliorer l’équilibre et la coordination
• Adapter les mouvements pour économiser l’énergie

3-La gestion des complications secondaires nécessite parfois des interventions spécifiques. Les troubles vésico-sphinctériens bénéficient d’une prise en charge urologique dédiée, tandis que les déformations rachidiennes peuvent requérir des orthèses ou, dans certains cas, une chirurgie correctrice.

Syringomyélie : Espérance de vie

Vivre avec la syringomyélie : Évolution et facteurs pronostiques

Le pronostic varie considérablement d’un patient à l’autre. Plusieurs facteurs influencent l’évolution à long terme :

Syringomyélie : Adapter son mode de vie au quotidien

Vivre avec la syringomyélie exige souvent des aménagements pratiques. Pour préserver l’énergie et l’autonomie, les ergothérapeutes recommandent :

• L’adaptation du domicile avec des équipements spécifiques comme des barres d’appui ou des ustensiles ergonomiques.
• La réorganisation des activités quotidiennes pour privilégier les périodes de moindre fatigue.
• L’apprentissage de techniques d’économie d’énergie pour accomplir les gestes essentiels.
• Un soutien psychologique s’avère également crucial. La progression incertaine de la maladie génère souvent anxiété et dépression. Les psychologues accompagnent les patients dans l’acceptation de leur condition et le développement de stratégies d’adaptation émotionnelle.

Syndrome syringomyélique : Suivi médical et surveillance à long terme

Un suivi régulier s’impose pour tous les patients atteints de syringomyélie.

• Une consultation neurologique tous les 6 mois initialement, puis annuelle en cas de stabilisation.
• Une IRM médullaire de contrôle annuelle pendant les premières années, puis tous les 2-3 ans si l’état reste stable.
• Des évaluations fonctionnelles périodiques pour mesurer objectivement l’évolution.

Syringomyélie : Rester à l’écoute de son corps

Certains signes doivent alerter et motiver une consultation urgente : aggravation rapide des déficits neurologiques, apparition de troubles respiratoires ou modifications brutales de la douleur. Ces symptômes peuvent signaler une progression du syrinx nécessitant une intervention.

Voir l’article : Syringomyélie et espérance de vie

Recherches et avancées médicales sur la syringomyélie

Innovations thérapeutiques récentes : Message d’espoir

• Le domaine de la syringomyélie connaît des avancées prometteuses. Les techniques chirurgicales évoluent vers des approches moins invasives, comme la décompression endoscopique, réduisant les complications postopératoires et accélérant la récupération.
• La recherche progresse également. Une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans la formation du syrinx ouvre la voie à des thérapies ciblées. Les études sur les facteurs de croissance neuronaux et la neuroplasticité pourraient transformer l’approche de cette maladie.
• La collaboration internationale s’intensifie, avec des registres multicentriques permettant de rassembler des données sur un plus grand nombre de patients.

Syringomyélie : La conclusion

La syringomyélie, bien que rare et complexe, bénéficie aujourd’hui d’une meilleure compréhension et de stratégies thérapeutiques plus efficaces. Le diagnostic précoce demeure essentiel pour préserver les fonctions neurologiques et maintenir la qualité de vie.

Pour les personnes touchées par la syringomyélie, le message à retenir est celui de l’espoir. Avec un suivi adapté et une prise en charge proactive, de nombreux patients parviennent à maintenir une vie active et épanouissante malgré la maladie.

Syringomyélie : Vos questions fréquentes