Syringomyélie
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La syringomyélie se manifeste souvent de manière sournoise, avec des symptômes qui peuvent sembler banals au début. Ces signes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, mais certains doivent attirer l’attention, ne les négligez pas.
Comprendre
Quand on reçoit ce diagnostic, on se retrouve souvent désorienté sur la façon d’aborder l’avenir face à une terminologie médicale complexe. C’est pourquoi comprendre la maladie, ses causes et ses traitements, est essentiel pour les patients comme pour leurs proches.
Agir
Vivre avec la syringomyélie implique souvent de repenser son environnement pour préserver son autonomie et limiter les symptômes. Adapter sa vie professionnelle et aménager son domicile peuvent faire une différence considérable dans le confort quotidien.
La syringomyélie en bref
La syringomyélie, terme dérivé du Grec « syrinx » (tube ou flûte) et « myelos » (moelle), désigne la formation d’une ou plusieurs cavités allongées remplies de liquide céphalo-rachidien au sein même de la moelle épinière. Ces cavités, appelées « syrinx », peuvent s’étendre progressivement et comprimer les tissus nerveux environnants.
Cette maladie reste encore aujourd’hui méconnue du grand public, et pourtant, elle touche environ 8 à 10 personnes sur 100 000 en France. C’est pourquoi, une détection précoce de la syringomyélie peut faire toute la différence dans la prise en charge de cette pathologie neurologique complexe pouvant entraîner des symptômes variés et parfois invalidants.
Lorsqu’un syrinx se développe, il élargit anormalement ce canal central ou crée une nouvelle cavité qui perturbe ces délicates structures. On distingue plusieurs types de syringomyélie :
- Communicante : liée à une malformation de Chiari, c’est la plus fréquente
- Secondaire : associée à des tumeurs, des infections ou post-traumatique
- Idiopathique : sans cause identifiable
Il existe aussi une distinction entre les syringomyélies hydrodynamiques qui résultent d’un blocage ou d’une anomalie de la circulation du liquide céphalo-rachidien et non hydrodynamiques qui sont dues à une lésion directe de la moelle épinière, comme un traumatisme, une tumeur ou une cause vasculaire.
Syringomyélie : Les chiffres en France
Nombre de cas sur 100 000
La syringomyélie est une maladie rare, et son diagnostic est souvent tardif, avec un délai moyen entre le début des symptômes et la confirmation diagnostique pouvant aller de 6 à 8 ans, ce qui complique l’estimation précise des nouveaux cas annuels.
Cas environ en 2024
Bien que le chiffre exact de cas ne soit pas clairement documenté, c’est le nombre estimé de personnes atteintes pour les pathologies hors traumatiques. Pour les cas liés à un traumatisme, on estime qu’ils représentent 3 à 8 % de l’ensemble des cas répertoriés.
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Transmission hériditaire
Même si la très grande majorité des cas n’est pas d’origine génétique, comme dans beaucoup de pathologies, l’hérédité familiale peut jouer un rôle sur le développement de la maladie. Bien qu’il soit ici minime, il reste toutefois bien présent et sera à surveiller.
Causes et facteurs de risque
Dans près de 65 % des cas pour les adultes et 40 % pour les enfants, la syringomyélie est associée à une malformation de Chiari (principalement de type I). Cette anomalie congénitale se caractérise par une position trop basse des amygdales cérébelleuses qui descendent dans le canal rachidien, perturbant ainsi la circulation normale du liquide céphalo-rachidien.
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Chez les adultes
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Chez les enfants
Une maladie pouvant être asymptomatique
L’évolution de la syringomyélie varie considérablement d’un patient à l’autre. Pour certains, la maladie progresse lentement sur plusieurs décennies, tandis que d’autres connaissent une aggravation plus rapide des symptômes. Il n’existe pas vraiment de schéma prévisible, ce qui rend parfois l’accompagnement médical complexe. Avec comme principaux risques une interruption des connexions nerveuses au niveau de la moelle épinière et des lésions neurologiques. Toutefois, il est bon de noter que 50% des personnes contractant une syringomyélie ne présentent pas de gênes significatives ou sont seulement légèrement handicapées.
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De patients stables
Symptômes et manifestations cliniques de la syringomyélie
La localisation et l’étendue du syrinx déterminent largement la nature des symptômes. Un syrinx cervical provoquera principalement des troubles des membres supérieurs, tandis qu’une atteinte plus basse pourra toucher les jambes. Lorsque la cavité s’étend vers le bulbe rachidien (syringobulbie), des symptômes comme des vertiges, des troubles de la déglutition ou des altérations de la voix peuvent apparaître.
Impact neurologique
Les douleurs neuropathiques constituent souvent le premier signal d’alarme. Elles sont typiquement décrites comme des sensations de brûlure, de décharges électriques ou de fourmillements, principalement localisées au niveau du cou, des épaules, des bras ou du haut du dos. Ces douleurs présentent une caractéristique particulière : elles s’intensifient généralement avec les efforts, les éternuements ou la toux.
Troubles sensitifs
Une perte de sensibilité progressive et asymétrique, notamment à la douleur et à la température, est également révélatrice et ne doit pas être négligée. Concrètement, la personne peut se brûler sans s’en rendre compte ou ne pas ressentir le froid ou le chaud normalement. Ce phénomène s’explique par l’atteinte des fibres nerveuses qui croisent le centre de la moelle épinière, précisément là où se développe le syrinx.
Altération musculaire
La faiblesse musculaire affecte généralement d’abord les mains et les bras, provoquant une maladresse inhabituelle, des difficultés à effectuer des gestes précis comme écrire ou boutonner une chemise. On peut observer une perte de force des membres inférieurs pouvant dans certains cas aller vers une paralysie ou encore une atrophie des muscles des mains, particulièrement de l’éminence thénar (base du pouce).
Recherches et avancées médicales sur la syringomyélie
Avec des projets prometteurs, la recherche sur la syringomyélie connaît actuellement une dynamique encourageante. Plusieurs équipes internationales explorent des pistes innovantes qui pourraient transformer la prise en charge de cette pathologie complexe.
Parmi les études cliniques en cours, celles portant sur la dynamique des fluides cérébrospinaux suscitent un intérêt particulier. Des chercheurs utilisent des techniques d’IRM de flux pour comprendre précisément comment les anomalies de circulation du liquide céphalo-rachidien contribuent à la formation et à l’expansion des syrinx. Ces connaissances pourraient permettre des interventions plus ciblées et moins invasives.
Du côté des approches thérapeutiques, on note l’émergence de techniques chirurgicales minimalement invasives. Par exemple, la ventriculostomie endoscopique du troisième ventricule est étudiée comme alternative à certaines décompressions traditionnelles dans des cas spécifiques. D’autres équipes développent des matériaux innovants pour les greffes durales, limitant les risques d’adhérences post-opératoires.
Les patients jouent un rôle croissant dans l’avancement des connaissances. Les registres de patients et des bio banques permettent de collecter des données précieuses pour mieux comprendre les facteurs génétiques et environnementaux impliqués. Participer à ces initiatives représente une contribution concrète à la recherche, même sans intégrer un essai clinique.
Pour l’avenir, plusieurs pistes nourrissent l’espoir des patients et des cliniciens. Les thérapies neuroprotectrices visant à préserver le tissu médullaire, les techniques de neuromodulation pour contrôler la douleur chronique, ou encore les approches régénératives utilisant des cellules souches sont autant de domaines en développement.
Vivre avec la syringomyélie
Recevoir un diagnostic de syringomyélie bouleverse profondément la vie. Au-delà des symptômes physiques, l’impact émotionnel est considérable et souvent sous-estimé par l’entourage de chacun. Le sentiment d’incertitude face à l’évolution de la maladie, la peur de perdre son autonomie ou la frustration liée aux limitations quotidiennes peuvent malheureusement parfois conduire à des périodes d’anxiété ou de dépression.
L’entourage familial
Le soutien familial joue un rôle déterminant dans le parcours des personnes atteintes. Toutefois, les proches ont aussi besoin d’être accompagnés pour comprendre la maladie et adapter leur aide sans tomber dans la surprotection, car il n’est pas toujours évident pour l’entourage de réaliser la douleur que provoque cette maladie invisible. Des séances d’éducation thérapeutique incluant la famille permettent souvent de trouver un équilibre bénéfique pour tous.
L’aide associative
Les groupes de soutien constituent une ressource précieuse. Qu’ils soient en présentiel ou en ligne, ils offrent un espace d’échange entre personnes partageant des expériences similaires. L’association APAISER organise régulièrement des rencontres régionales où patients et familles peuvent échanger conseils pratiques et soutien moral. Certains témoignages sont particulièrement inspirants et permettent souvent d’aborder le diagnostic plus sereinement.
Les thérapies alternatives
Aujourd’hui, beaucoup d’approches différentes sont explorées pour traiter la douleur. Les traitements médicamenteux sont évidemment utilisés couramment, mais ne soulageront pas forcément la majorité des patients. C’est aussi pourquoi on a recours à des thérapies courantes comme la kinésithérapie. Avec l’évolution de la vision de la médecine, on utilise également les vertus thérapeutiques de l’hypnose ou encore de l’acupuncture.
Adaptation du quotidien et ergonomie
Vivre avec la syringomyélie implique souvent de repenser son environnement pour préserver son autonomie et limiter les symptômes. Les aménagements du domicile peuvent faire une différence considérable dans le confort quotidien.
Aménager son domicile
Aujourd’hui, beaucoup de solutions existent pour rendre son habitat plus facile à vivre. Pour la cuisine, des ustensiles à manches ergonomiques compensent la faiblesse des mains. Dans la salle de bain, des barres d’appui et un siège de douche sécurisent les transferts. L’installation de poignées de porte adaptées ou de systèmes domotiques peut également simplifier grandement le quotidien lorsque la maladie s’intensifie.
Adapter son poste de travail
Dans le contexte professionnel, plusieurs adaptations sont possibles et souvent prises en charge par l’AGEFIPH ou le FIPHFP. Un poste de travail ergonomique avec chaise adaptée, repose-poignets et écran à hauteur des yeux prévient les douleurs liées aux mauvaises postures. Les logiciels de reconnaissance vocale offrent une alternative à la saisie manuelle pour ceux qui présentent une atteinte des membres supérieurs.
Faciliter la vie au quotidien
Quand de simples gestes compliquent la vie quotidienne, la préservation de l’autonomie peut aussi passer par des outils spécifiques : couverts adaptés, ouvre-bocaux électriques, stylos ergonomiques ou applications smartphone pour compenser certaines limitations. Rien ne remplace l’évaluation personnalisée par un ergothérapeute qui pourra conseiller les solutions les plus adaptées à chaque personne et à chaque situation.
Parcours de soins : des espoirs thérapeutiques ciblés
Surveillance et adaptation
Pour les formes stables, une surveillance IRM annuelle et des séances de kinésithérapie adaptée suffisent souvent. L’évitement des efforts physiques intenses et le maintien d’un poids santé limitent les risques d’aggravation.
Quand la chirurgie s’impose
L’intervention neurochirurgicale, bien que délicate, vise à :
- Drainer le syrinx via un shunt reliant la cavité à l’abdomen
- Corriger les malformations sous-jacentes, comme la décompression de la fosse postérieure dans les cas associés à Chiari
- Retirer les obstacles mécaniques (tumeurs, fragments osseux)
Si 60 % des patients opérés rapportent une stabilisation ou une amélioration
, la récupération complète reste exceptionnelle.
La syringomyélie en vidéo
Cette maladie rare et complexe peut aussi s’expliquer avec des mots simples afin que chacun puisse facilement comprendre cette pathologie, et ainsi entamer un parcours de soin rapidement.
Les différents thèmes
Syringomyélie et Chiari
Symptômes et diagnostics
Syringomyélie chez les enfants
Aides sociales et invalidité
Les différents traitements
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Syringomyélie : Reconnaissance du handicap et de vos droits
Démarches administratives
La reconnaissance officielle du handicap représente souvent un tournant dans le parcours des personnes atteintes de syringomyélie. Cette démarche, bien que parfois éprouvante, ouvre des droits essentiels pour maintenir une qualité de vie acceptable.
Ce processus passe par la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). Un dossier complet doit être constitué, incluant le certificat médical MDPH (à faire remplir idéalement par un neurologue connaissant bien la pathologie), le formulaire de demande et un projet de vie détaillant l’impact concret de la maladie au quotidien.
L’Allocation Adulte Handicapé (AAH) peut être accordée lorsque le taux d’incapacité est évalué à au moins 80%, ou entre 50% et 79% si la maladie entraîne une restriction partielle d’accès à l’emploi. Son montant maximal est de 1033,32€ par mois (depuis avril 2025), sous conditions de ressources.
La Carte Mobilité Inclusion (CMI) comporte plusieurs mentions selon les besoins : « invalidité », « priorité » ou « stationnement ». Elle facilite l’accès aux places réservées, files prioritaires ou transports adaptés. Contrairement à ce que beaucoup de personnes pensent, cette carte peut être attribuée même sans handicap visible.
Pour naviguer dans ce labyrinthe administratif, plusieurs ressources existent. Les assistantes sociales des hôpitaux ou des centres communaux d’action sociale (CCAS) peuvent vous accompagner dans la constitution des dossiers. L’association APAISER met également à disposition des guides pratiques et peut proposer un soutien individualisé pour les situations complexes.
Aménagements professionnels et scolaires
Dans le monde professionnel, la loi prévoit des aménagements pour les travailleurs handicapés. La Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé (RQTH) constitue souvent la première étape pour y accéder. Elle permet notamment :
- Des adaptations du poste de travail (financées par l’AGEFIPH dans le privé ou le FIPHFP dans le public)
- Des horaires aménagés ou du télétravail facilité
- L’accès à des formations spécifiques ou à des dispositifs d’accompagnement comme Cap Emploi
Pour les enfants et étudiants, le Projet d’Accueil Individualisé (PAI) ou le Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) permettent d’adapter les conditions d’apprentissage. Il peut s’agir de temps supplémentaire pour les examens, d’utilisation d’ordinateurs, d’assistance en classe ou d’aménagements des activités physiques.
La communication avec les employeurs et les différents établissements reste un point délicat. Comment et quand parler de sa maladie ?
« Bien que beaucoup de choses restent à faire, plusieurs partages d’expérience révèlent qu’aborder sa situation en expliquant précisément ses limitations, mais également ses compétences, permettent souvent de trouver des solutions viables pour adapter sa vie professionnelle à la fatigue chronique. »
Les structures et associations importantes
Si vous ou un de vos proches est atteint de syringomyélie, des structures spécialisées existent et pourront répondre plus précisément à vos questions. Nous vous notons ci-dessous les principaux acteurs en France de cette maladie rare.
Le réseau C-MAVEM
Il regroupe 7 centres constitutifs, dont l’AP-HP, le « Centre de référence du Chiari et des malformations vertébrales et médullaires – Chiari et syringomyélie », et 34 centres de compétence répartis sur tout le territoire français, assurant un suivi global, multidisciplinaire.
L'association APAISER S&C
APAISER S&C, Association Pour Aider, Informer, Soutenir Études et Recherches pour la Syringomyélie et le Chiari, est la principale association dédiée à la syringomyélie en France. Fondée en 2000, sa mission est d’informer et d’aider les patients ainsi que les professionnels de santé, de soutenir la recherche, et de lutter contre l’errance médicale liée à la syringomyélie et à la malformation de Chiari.
Orphanet
C’est la plateforme de référence sur les maladies rares, elle fournit des fiches détaillées sur les maladies rares, avec définition, symptômes, diagnostic, causes, et ressources médicales. C’est une source fiable pour patients et professionnels de santé.
NeuroSphinx
Cette filière santé française regroupe les troubles neurologiques rares, dont la syringomyélie. Elle coordonne la recherche, la formation et la prise en charge multidisciplinaire.
Agir ensemble pour l’avenir
La syringomyélie, bien que rare, bénéficie d’une dynamique scientifique sans précédent. Les essais cliniques sur les thérapies cellulaires régénératives et les biomarqueurs IRM prédictifs laissent entrevoir des avancées majeures d’ici 2030.
Vous n’êtes pas seul. Ce site, régulièrement actualisé par notre rédaction, vous offre des clés pour :
- Comprendre les mécanismes intimes de la maladie.
- Commencer à dialoguer avec les équipes médicales en connaissance de cause.
- Vous informez sur les dernières innovations thérapeutiques.
« Derrière chaque syrinx se cache une histoire unique. Notre mission est de l’écouter et de la rendre visible. »
L’équipe éditoriale de syringomyelie.fr