Spina bifida : Symptômes, causes et traitement

Malformations congénitales : Colonne vertébrale et moelle épinière

Le spina bifida représente l’une des malformations congénitales les plus fréquentes touchant la colonne vertébrale et la moelle épinière. Cette pathologie, dont le nom latin signifie littéralement « épine fendue », se caractérise par un défaut de fermeture du tube neural durant les premières semaines de développement embryonnaire.

En France, environ 1 naissance sur 1000 est concernée par cette anomalie, avec des variations régionales notables. Malgré sa rareté relative, le spina bifida constitue un défi médical important qui nécessite une prise en charge précoce et coordonnée entre différentes spécialités.

Les avancées médicales des dernières décennies ont considérablement amélioré le pronostic et la qualité de vie des enfants touchés. D’ailleurs, les équipes médicales spécialisées constatent aujourd’hui que beaucoup d’enfants atteints peuvent mener une vie épanouie quand ils bénéficient d’un accompagnement adapté dès les premiers instants.

Qu’est-ce que le spina bifida ? Formation à l’état embryonnaire

Définition et formation pendant la grossesse

Le spina bifida résulte d’un développement incomplet du tube neural, cette structure embryonnaire qui forme le cerveau et la moelle épinière. Normalement, ce tube se ferme complètement vers la 4ème semaine de grossesse. Quand cette fermeture est imparfaite, une partie de la moelle épinière et des méninges (membranes protectrices) peut rester exposée ou mal formée.

Ce processus se déroule souvent avant même que la femme ne réalise qu’elle est enceinte, ce qui explique l’importance des mesures préventives avant la conception. On estime que la période critique se situe entre le 21ᵉ et le 28ᵉ jour après la fécondation.

Pour visualiser ce phénomène, imaginez une fermeture éclair qui ne se fermerait pas complètement, laissant une ouverture à un endroit précis de la colonne vertébrale. Cette analogie, bien que simplifiée, permet de comprendre pourquoi les conséquences varient selon la localisation et l’étendue de cette « ouverture ».

Les différents types de spina bifida

Cette malformation se présente sous plusieurs formes, avec des degrés de sévérité variables :

• Spina bifida occulta : La forme la plus légère et la plus courante. La moelle épinière est intacte, mais il existe un petit défaut dans la formation des vertèbres. Souvent asymptomatique, il peut être découvert fortuitement lors d’une radiographie. Une fossette ou une touffe de poils peut parfois être visible sur la peau au niveau de l’anomalie.
• Méningocèle : Dans cette forme intermédiaire, les méninges (enveloppes de la moelle épinière) font hernie à travers l’ouverture vertébrale, formant une poche remplie de liquide céphalo rachidien. La moelle épinière reste généralement en place et fonctionnelle.
• Myéloméningocèle : C’est la forme la plus sévère. Une partie de la moelle épinière et des nerfs font saillie à travers l’ouverture osseuse, exposés dans une poche sous la peau ou parfois directement à l’extérieur. Cette forme s’accompagne généralement de troubles neurologiques importants.

Chaque type présente des manifestations cliniques spécifiques et nécessite une approche thérapeutique adaptée. Environ 70-80 % des cas diagnostiqués correspondent à des formes occultes, tandis que les formes sévères représentent heureusement une minorité des situations.

Reconnaître les symptômes du spina bifida

Signes visibles à la naissance

Les manifestations du spina bifida varient considérablement selon le type et la localisation de la malformation. Dans les formes les plus évidentes, certains signes sont directement observables dès la naissance :

• La présence d’une masse ou d’une poche au niveau du dos constitue le signe le plus frappant. Cette protubérance, qui peut être recouverte de peau ou parfois ouverte, correspond aux tissus nerveux et/ou aux méninges qui font saillie à travers l’ouverture vertébrale. Sa taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres.
• On remarque aussi fréquemment des anomalies cutanées localisées comme une touffe de poils inhabituellement dense, une tache de naissance, une zone dépigmentée ou encore une petite fossette au niveau du bas du dos. Ces signes subtils peuvent être les seuls indices visibles d’un spina bifida occulta.
• Dans certains cas, des déformations orthopédiques associées sont évidentes dès la naissance, notamment des pieds bots ou une courbure anormale de la colonne vertébrale. Ces manifestations témoignent souvent d’atteintes neurologiques plus profondes.

Manifestations neurologiques et fonctionnelles

Au-delà des signes visibles, le spina bifida s’accompagne souvent de troubles neurologiques dont la sévérité dépend directement du niveau et de l’étendue de la lésion médullaire. Plus la malformation est haute sur la colonne vertébrale, plus les conséquences fonctionnelles risquent d’être importantes.

• Les troubles moteurs constituent généralement la manifestation la plus évidente. Ils peuvent aller d’une simple faiblesse musculaire à une paralysie complète des membres inférieurs. Certains enfants présentent une démarche anormale, tandis que d’autres nécessitent l’usage d’appareillages ou d’un fauteuil roulant pour se déplacer.
• Les troubles sensitifs sont moins visibles mais tout aussi handicapants. L’absence de sensibilité dans certaines zones expose l’enfant à des risques de blessures non ressenties et de complications cutanées comme des escarres.
• Les troubles du contrôle vésical et intestinal touchent environ 85 % des enfants atteints de formes sévères. Ces difficultés peuvent inclure une incontinence urinaire ou fécale, une rétention chronique, des infections urinaires à répétition, une constipation chronique.
• L’hydrocéphalie (accumulation excessive de liquide céphalo rachidien dans le cerveau) complique environ 70-80 % des cas de myéloméningocèle. Elle peut se manifester par une croissance anormale du périmètre crânien, des vomissements, une irritabilité ou des troubles de la conscience qui nécessitent une intervention rapide.

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Impact sur le développement de l’enfant

• Sur le plan cognitif, bien que la majorité des enfants présentent une intelligence normale, certains peuvent rencontrer des difficultés d’apprentissage spécifiques, notamment dans les domaines visuo-spatiaux ou de l’attention.
• Les complications orthopédiques sont pratiquement inévitables dans les formes sévères. La scoliose touche près de 60 % des patients, tandis que les déformations des pieds et des hanches sont également fréquentes. Ces problèmes nécessitent souvent plusieurs interventions chirurgicales au cours de la croissance.
• Sur le plan psychosocial, les enfants atteints doivent composer avec leur différence, parfois visible, et avec des soins médicaux réguliers. Néanmoins, avec un soutien adapté, la plupart développent une bonne estime de soi et parviennent à une intégration sociale satisfaisante.

Causes et facteurs de risque du spina bifida

Les causes génétiques

L’hérédité joue un rôle indéniable dans l’apparition du spina bifida, même si les mécanismes précis restent partiellement compris. Après la naissance d’un enfant atteint, le risque de récurrence pour une grossesse ultérieure est multiplié par 20 par rapport à la population générale, atteignant environ 3-5 %.

Plusieurs gènes ont été identifiés comme potentiellement impliqués, notamment ceux liés au métabolisme de l’acide folique (comme MTHFR) ou au développement embryonnaire précoce. Ces mutations n’expliquent cependant qu’une partie des cas, soulignant la nature multifactorielle de cette pathologie.

Le conseil génétique revêt donc une importance particulière pour les familles ayant déjà un enfant atteint ou des antécédents familiaux. Les consultations spécialisées permettent d’évaluer le risque et de discuter des options disponibles pour les futures grossesses.

Facteurs environnementaux

• La carence en acide folique (vitamine B9) représente le facteur de risque environnemental le mieux documenté. Des études ont démontré qu’une supplémentation adéquate avant la conception et pendant les premières semaines de grossesse peut réduire de 50 à 70 % le risque de spina bifida. C’est pourquoi cette supplémentation est aujourd’hui recommandée à toutes les femmes en âge de procréer.
• Certains médicaments pris pendant la grossesse augmentent significativement le risque, en particulier : Les antiépileptiques comme l’acide valproïque, certains médicaments contre l’acné, des antagonistes de l’acide folique.
• D’autres facteurs semblent également jouer un rôle, notamment le diabète maternel mal équilibré (risque multiplié par 2 à 10), l’obésité maternelle, l’hyperthermie en début de grossesse (forte fièvre, bains très chauds) et potentiellement certaines expositions environnementales à des pesticides ou polluants.

Spina bifida : Prévention pendant la grossesse

La prévention primaire du spina bifida repose essentiellement sur la supplémentation en acide folique. Les recommandations actuelles préconisent :

• Pour les femmes sans facteur de risque particulier : 0,4 mg d’acide folique par jour, à débuter idéalement au moins un mois avant la conception et à poursuivre jusqu’à la fin du premier trimestre de grossesse.
• Pour les femmes à risque accru (antécédent d’enfant atteint, traitement antiépileptique, etc.) : 4 mg par jour sous surveillance médicale, selon le même calendrier.
• Le suivi échographique prénatal constitue le second pilier de la prévention. L’échographie morphologique réalisée entre 20 et 22 semaines d’aménorrhée permet de détecter environ 90 % des cas de spina bifida ouvert. Des échographies plus précoces peuvent parfois identifier des signes indirects dès 12 semaines.
• En complément, le dépistage sanguin de l’alpha-fœtoprotéine maternelle peut être proposé entre 16 et 18 semaines. Un taux élevé de cette protéine peut signaler une anomalie du tube neural et conduire à des examens plus approfondis.

Diagnostic du spina bifida chez l’enfant

Dépistage prénatal

Les techniques modernes d’imagerie ont révolutionné le diagnostic prénatal du spina bifida.

• L’échographie morphologique du second trimestre constitue l’examen de référence, recherchant spécifiquement : Des défauts visibles de la colonne vertébrale, des signes indirects cérébraux comme le « signe de la banane » (déformation du cervelet) ou le « signe du citron » (forme particulière du crâne fœtal), des anomalies associées des membres inférieurs ou du développement global.
• En cas de suspicion, l’IRM fœtale apporte des informations complémentaires précieuses sur l’étendue exacte de la malformation et les structures nerveuses impliquées. C’est un outil essentiel pour discuter des options thérapeutiques, notamment la possibilité d’une chirurgie prénatale dans certains cas sélectionnés.
• Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel, bien que moins spécifique, peut alerter sur une possible anomalie du tube neural. Un taux élevé doit conduire à des investigations complémentaires par imagerie.
• Dans certaines situations, une amniocentèse peut être proposée pour analyser le liquide amniotique, particulièrement pour rechercher une élévation de l’alpha-fœtoprotéine et de l’acétylcholinestérase, ou pour réaliser des analyses génétiques spécifiques.

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Diagnostic à la naissance

Quand un spina bifida n’a pas été détecté pendant la grossesse, le diagnostic s’impose généralement dès la naissance. L’examen clinique du nouveau-né permet souvent de repérer les signes évidents comme une malformation visible au niveau dorsal ou des anomalies cutanées caractéristiques.

L’équipe médicale procède alors à un bilan complet qui inclut différentes techniques d’imagerie :

• Les radiographies conventionnelles visualisent les anomalies osseuses de la colonne vertébrale
• L’IRM offre une vision détaillée des tissus nerveux et identifie précisément l’extension de l’atteinte médullaire
• L’échographie peut compléter le bilan, notamment pour évaluer les reins et la vessie

Un examen neurologique minutieux est également réalisé pour évaluer la motricité, la sensibilité et les réflexes des membres inférieurs. Ces observations initiales sont cruciales car elles établissent un point de référence pour le suivi ultérieur.

Bilan des complications associées

Dès le diagnostic posé, un bilan complet des complications potentielles est indispensable.

• L’évaluation urologique constitue une priorité absolue. Elle comprend habituellement une échographie rénale et vésicale, parfois complétée par une cystographie ou des études urodynamiques pour les enfants plus âgés.
• Le dépistage de l’hydrocéphalie se fait systématiquement par échographie transfontanellaire ou scanner cérébral. D’ailleurs, cette complication touche jusqu’à 80 % des enfants atteints de myéloméningocèle et nécessite souvent une intervention rapide.
• Le bilan orthopédique initial recherche d’éventuelles malformations des hanches, des pieds ou une scoliose débutante. Ces évaluations seront répétées régulièrement tout au long de la croissance de l’enfant pour détecter précocement toute aggravation.

Spina bifida : Innovations thérapeutiques et prise en charge

Chirurgie prénatale : une révolution thérapeutique

La chirurgie prénatale représente sans doute l’avancée la plus spectaculaire dans le traitement du spina bifida ces dernières années. Cette approche consiste à opérer le fœtus directement dans l’utérus maternel, généralement entre la 22ᵉ et la 26ᵉ semaine de grossesse.

Le principe est de refermer le défaut spinal avant la naissance pour limiter l’exposition du tissu nerveux au liquide amniotique, potentiellement toxique pour les nerfs. Cette intervention réduit significativement le besoin de dérivation pour hydrocéphalie et améliore les fonctions motrices futures. Cette chirurgie n’est proposée que dans quelques centres dans le monde.

Les critères de sélection sont stricts :

• Grossesse unique avec fœtus de moins de 26 semaines
• Confirmation du diagnostic de myéloméningocèle
• Absence d’autres anomalies majeures ou de caryotype anormal
• Anatomie maternelle favorable.

Traitements chirurgicaux postnataux

Pour la majorité des enfants, la prise en charge chirurgicale débute après la naissance. La fermeture du défaut spinal constitue la première étape, idéalement réalisée dans les 24 à 48 heures suivant la naissance pour minimiser les risques d’infection.

Cette intervention délicate vise à repositionner les éléments nerveux dans le canal rachidien, à reconstruire les méninges et à refermer les plans musculaires et cutanés. Des techniques microchirurgicales permettent aujourd’hui des reconstructions de plus en plus précises.

La prise en charge de l’hydrocéphalie nécessite généralement la mise en place d’une dérivation ventriculo-péritonéale. Ce dispositif permanent permet d’évacuer l’excès de liquide céphalo-rachidien du cerveau vers la cavité abdominale. En dépit des progrès techniques, ces systèmes nécessitent souvent des révisions au cours de la vie.

Au fil de la croissance, diverses interventions orthopédiques peuvent s’avérer nécessaires : correction de déformations des pieds, stabilisation de la hanche ou de la colonne vertébrale. La chirurgie urologique peut également intervenir pour améliorer la continence ou prévenir les complications rénales.

Approche multidisciplinaire de suivi

Le suivi d’un enfant atteint de spina bifida mobilise une véritable équipe pluridisciplinaire.

• Le neuropédiatre coordonne généralement ce suivi, évaluant régulièrement l’évolution neurologique et le développement cognitif.
• L’urologue et le néphrologue jouent un rôle crucial dans la préservation de la fonction rénale, souvent menacée par les troubles vésico-sphinctériens. Les protocoles de cathétérisme intermittent, instaurés précocement, ont considérablement réduit les complications à long terme.
• La kinésithérapie et la réadaptation fonctionnelle constituent le pilier du maintien des capacités motrices. Dès les premières semaines, ces professionnels interviennent pour stimuler la motricité, prévenir les rétractions et accompagner l’acquisition de la verticalité.
• Les progrès en matière d’appareillage offrent aujourd’hui des solutions adaptées à chaque enfant : orthèses légères, déambulateurs innovants ou fauteuils ultrasophistiqués. Le choix de ces aides techniques évolue avec l’âge et les capacités de l’enfant.
• Le soutien psychologique et éducatif ne doit jamais être négligé. L’acceptation du handicap, l’estime de soi et l’adaptation sociale représentent des enjeux majeurs que des professionnels formés peuvent grandement faciliter.

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Vivre avec le spina bifida : Accompagnement au quotidien

Aspects pratiques pour les familles

Au-delà de l’aspect médical, vivre avec un enfant atteint de spina bifida implique des adaptations concrètes.

– L’aménagement du domicile peut nécessiter certaines modifications pour faciliter les déplacements, particulièrement pour les enfants utilisant un fauteuil roulant : rampes d’accès, élargissement des portes ou adaptation de la salle de bain.

– Les soins quotidiens représentent souvent un défi pour les familles. L’apprentissage du cathétérisme intermittent, indispensable pour de nombreux enfants, demande patience et rigueur. Certains parents témoignent que l’intégration de ces gestes dans la routine quotidienne finit par devenir naturelle avec le temps.

– La scolarisation constitue une étape essentielle dans le développement social. La majorité des enfants peuvent suivre une scolarité ordinaire avec des aménagements appropriés. Un projet personnalisé de scolarisation (PPS) permet de définir les adaptations nécessaires et les interventions des professionnels au sein de l’école.

Ressources et soutien disponibles

Les familles ne sont pas seules face aux défis quotidiens. De nombreuses associations spécialisées proposent information, soutien et activités adaptées. Ces groupes jouent un rôle précieux dans le partage d’expériences entre familles confrontées aux mêmes réalités.

Des programmes d’aide spécifiques existent également pour accompagner les familles, tant sur le plan financier que logistique. La reconnaissance du handicap ouvre droit à diverses prestations qui peuvent soulager partiellement le poids économique des soins et équipements.

Les témoignages de familles et parcours inspirants constituent une ressource inestimable. Ils démontrent qu’au-delà des difficultés, une vie riche et épanouissante est possible.

Spina bifida chez l’enfant : Perspectives à l’âge adulte

La transition vers l’âge adulte représente un tournant délicat, mais fondamental. Le passage des structures pédiatriques vers les services pour adultes doit être soigneusement préparé pour assurer la continuité des soins.

L’autonomie et l’insertion professionnelle constituent des objectifs majeurs de cette période. Avec un accompagnement adapté et des aménagements appropriés, de nombreuses personnes atteintes de spina bifida accèdent aujourd’hui à des formations qualifiantes et à l’emploi.

Les questions de sexualité et de procréation doivent être abordées avec tact, mais sans tabou. Selon le niveau d’atteinte neurologique, différentes solutions existent pour permettre une vie intime satisfaisante. La fertilité est généralement préservée, mais une grossesse nécessitera un suivi spécialisé.

Spina bifida : La conclusion

Les avancées médicales des dernières décennies ont profondément transformé le pronostic du spina bifida. De la prévention par l’acide folique à la chirurgie prénatale, en passant par les approches multidisciplinaires de prise en charge, chaque étape a contribué à améliorer significativement la qualité de vie des personnes touchées.

Pour les familles confrontées à ce diagnostic, le message essentiel est celui de l’espoir. Certes, le chemin comporte des défis, mais les possibilités d’épanouissement et d’intégration n’ont jamais été aussi grandes qu’aujourd’hui.

L’importance du diagnostic précoce et d’une prise en charge spécialisée ne saurait être surestimée. Chaque intervention, chaque décision thérapeutique peut influencer durablement le développement et les capacités futures. La meilleure décision est d’offrir à chaque enfant les meilleures chances d’exploiter pleinement son potentiel unique.

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